林睿 · Bioinformatics Engineer

• 基于Nextflow重构肿瘤体细胞变异注释流程，引入多任务并行与断点续跑机制，将单例外显子组注释耗时从约4小时压缩至25分钟，支撑每周50+样本的稳定交付。

• 使用Docker封装VEP、注释数据库及依赖环境，实现一键部署与版本锁定，消除系统差异导致的注释结果漂移，环境切换成本降为零。

• 开发Python自动解析引擎，融合VEP输出与ClinVar、COSMIC等公共知识库，提取致病性证据并生成结构化变异摘要，使关键变异的人工判定周期缩短约50%。

• 设计交互式HTML可视化报告模板，动态呈现突变全景、致病性评级与等位基因频率，帮助临床解读团队单报告阅读时间平均减少35%。

• 参与建立注释结果自动化质控规则，累计处理200+例真实肿瘤样本，注释与人工复核一致率达98.6%，并实现从VCF到解读报告的无缝对接。

• 基于Snakemake构建自动化RNA‑seq分析管道，整合FastQC质控、STAR比对与featureCounts定量，将DESeq2差异表达分析与GSEA富集分析串联为单条可复现命令，使原本需手动分步操作近12小时的流程缩短至25分钟一键执行。

• 利用R与clusterProfiler开发自动化富集解析模块，对差异基因集合同时执行GO、KEGG及MSigDB的GSEA分析，平均每次输出约40个显著富集条目（FDR<0.05），并自动生成火山图、热图与GSEA山峦图，实现“结果-解释-图表”一站式交付。

• 将管道应用于合作课题组（代号“G-Onco”）的36对肿瘤/正常组织配对样本，在FDR<0.01且|log2FC|>1标准下稳定识别约1100个差异基因，通路富集结果成功复现与该癌症亚型高度相关的3条已知信号通路，验证了分析流程的生物学可靠性。

• 编写标准化操作文档，为课题组内4名无生物信息背景的实验人员提供2小时实战培训，使其能独立完成从原始FASTQ到富集报告的全流程分析；该管道后续被纳入实验室常规分析工具箱。

• 针对传统方法难以捕获氨基酸长程依赖的瓶颈，基于公开数据集CB513独立完成数据清洗与滑动窗口编码，使用Python与TensorFlow设计融合膨胀卷积与残差连接的多尺度深度卷积网络，统一提取局部基序与全局序列特征。

• 引入Focal Loss函数与余弦退火学习率调度，解决螺旋/折叠/卷曲类别的严重失衡，并通过网格搜索对核尺寸、层数和丢弃率进行调优，最终在独立测试集上取得85.0%的Q3准确率，较标准CNN基线提升6.8个百分点。

• 运用Grad-CAM可视化关键残基的预测贡献，证实模型注意力聚焦于跨膜疏水区及β‑折叠边界等已知结构热点，并将预测管道封装为可复现的Python模块，便于后续功能注释研究使用。

• 独立完成从理论调研、模型构建到评估分析的全流程，项目代码与训练权重在GitHub发布后获校内生物信息学课程“优秀项目”评定，并收到多个研究组的复现与复用咨询。

因学业成绩优异获得研究生学业优秀奖学金。

以“基于网络模型的生物通路分析”论文获省级二等奖。